3 februari 2018

© COPYRIGHT 2017 Fotografie FoxyMoxy.be

doel van midwinter lombeek

MidWinter Lombeek steunt in 2017 opnieuw de strijd tegen de Ziekte van Duchenne, en meer bepaald de diensten van dokter Nathalie Goemans, die het onderzoek leidt in het UZ te Leuven. Het Belgische onderzoek onder haar leiding is het meest gevorderde en hoopgevende onderzoek ter wereld. Zij is de organisatie, de helpende handen en de sponsors uitermate dankbaar. Nadat dit onderzoek even verhuisd is naar de farmaceutische industrie, die er te weinig return uit kon puren, wordt het onderzoek terug geleid vanuit de plek waar MidWinter ook oorspronkelijk zijn steun voor toezegde. De situatie werd van dichtbij gevolgd om in het oog te houden of de bijdrage wel naar de juiste middelen zou gaan. Even heeft MidWinter zelfs gewacht met verdere sponsoring. Ondertussen is het onderzoek terug thuis en zijn we ervan overtuigd dat onze bijdrage echt een verschil maakt voor de strijd tegen de ziekte van Duchenne.

WAT IS DUCHENNESPIERDYSTROFIE ?

De Ziekte van Duchenne is een zeldzame spierziekte, veroorzaakt door een defect in het gen dat dystrofine (eiwit voor de structuur en onderhoud van de spiervezels) produceert. De ziekte komt enkel voor bij jongens (10 op 100.000 geboortes) en wordt in 2/3 van de gevallen via overerving doorgegeven. Jongens met Duchennespierdystrofie hebben een verminderde spierkracht en meestal een opvallend gering uithoudingsvermogen. De ziekte is progressief, d.w.z. dat de spierkracht steeds verder achteruit gaat. Vanaf de leeftijd van 11 tot 13 jaar is een rolstoel aangewezen. Nadien wordt ook ademhalingstherapie noodzakelijk en kan een ruggengraatoperatie uitgevoerd moeten worden om de zitpositie te verbeteren. Bij veel kinderen wordt al vanaf vroege leeftijd corticosteroïden toegediend om de loopfase te verlengen.  De ziekte kan momenteel nog niet worden genezen, zodat uiteindelijk de jongens eraan sterven. ‘Exon skipping’ is de term voor een veelbelovend onderzoek. Hierbij wordt een stof toegediend waardoor er toch dystrofine wordt aangemaakt en door exon skipping gaat de ziekte van Duchenne lijken op de mildere vorm Becker. Dit onderzoek is momenteel in klinische testfase (testen op jongens met de ziekte). Het onderzoek naar Duchenne is in een cruciaal stadium. Een oplossing lijkt eindelijk nabij. De voortgang van dit onderzoek is afhankelijk van de beschikbare fondsen. Omdat Duchenne een ziekte is waar relatief weinig mensen aan lijden, is de aandacht onder medische specialisten relatief gering. Wij willen uiteraard niets liever dan een snelle voortgang van het wetenschappelijk onderzoek.